Bệnh viện Tâm Anh miễn phí sàng lọc phôi cho bệnh nhân mang Gen Beta Thalassemia

Đây là cơ hội giúp các cặp vợ chồng mang trong mình gen Beta Thalassemia có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh và gạt bỏ lo lắng con mang trong mình gen bệnh sẽ để lại những ảnh hưởng lâu dài trong tương lai. 

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Bệnh bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một bệnh di truyền về máu, xảy ra do đột biến gen của các tế bào sản xuất Hb. Những đột biến cản trở sản xuất Hb, do đó người bệnh có ít Hb và hồng cầu trong cơ thể so với người bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu. Có nhiều loại Thalassemia khác nhau, phổ biến tại Việt Nam là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. 

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. 

Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các cơ sở y tế. 

Vì sao bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) lại tăng trưởng nhanh?

Người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Thực tế cho thấy đa số các trường hợp mang gen bệnh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng. 

Theo số liệu từ Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 

Cả nước hiện có khoảng 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. 

Thalassemia có chữa được không?

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh chẩn đoán và điều trị không phức tạp nhưng y học hiện đại chưa thể chữa khỏi bệnh Thalassemia. Điều này có nghĩa là người bệnh phải điều trị suốt đời với gánh nặng kinh tế vô cùng lớn; nếu không điều trị đúng hướng có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

“Cách duy nhất để chữa được bệnh này là bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt suốt đời”, PGS.TS.BS Lê Hoàng – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA) cho biết.

Bệnh tan máu bẩm sinh có phòng ngừa được không?

Thật may mắn khi mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) lại rất dễ phòng ngừa bằng cách kiểm tra.

Để xác định được có mang gen hay không, các chuyên gia khuyến cáo các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến Thalassemia. 

“Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Do đó chúng ta nên phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách làm các xét nghiệm máu trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Với những trường hợp vợ chồng bị vô snh hiếm muộn, cần sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi”, bác sĩ Lê Hoàng nói.

Cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh con khỏe mạnh

Với sự phát triển hiện đại vượt bậc của Y học, việc can thiệp để cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh là hoàn toàn có thể. Bằng việc sàng lọc phôi tiền làm tổ hay còn gọi là phân tích đột biến đơn gen trên tế bào phôi (PGT- M) những em bé sinh ra từ cặp bố mẹ mang gen bệnh sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gen bệnh trong người. 

Theo PGS.TS.BS Lê Hoàng – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA), cho tới nay, đây là phương pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh Thalassemia.

Sàng lọc phôi tiền làm tổ hay còn gọi là phân tích đột biến đơn gen trên tế bào phôi (PGT- M) là một kỹ thuật cao trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Để có thể sàng lọc phôi, cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần trải qua quá trình thụ tinh ống nghiệm. Sau đó, phôi được nuôi cấy tới giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5) và lấy ra một số tế bào để sinh thiết mà hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới phôi. Bằng cách này, các chuyên gia phôi học sẽ xác định được những phôi khỏe mạnh không có gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. 

Đây là một kỹ thuật khó, không chỉ đòi hỏi phòng Lab được trang bị trang thiết bị, máy móc tiên tiến, mà còn yêu cầu kiến thức chuyên sâu và kỹ năng thuần thục của bác sĩ, kỹ thuật viên phôi học thực hiện.

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh miễn phí sàng lọc phôi cho các cặp vợ chồng mang gen Beta Thalassemia 

PGS.TS.BS Lê Hoàng nhận định: “Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa. Chính vì vậy chương trình nghiên cứu với việc ứng dụng y học kỹ thuật hiện đại sẽ mở ra cơ hội cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu trong tương lai sẽ chạm tay vào hạnh phúc trọn vẹn khi sinh ra những đứa con khỏe mạnh.”

Mong muốn mang cơ hội cho các bố mẹ mang trong mình gen Beta Thalassemia có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh và gạt bỏ lo lắng con mang trong mình gen bệnh sẽ để lại những ảnh hưởng lâu dài trong tương lai; PGS.TS.BS Lê Hoàng cùng các cộng sự thực hiện chuyên đề nghiên cứu “Áp dụng kỹ thuật phân tích liên kết gen trong chẩn đoán trước chuyển phôi bệnh Beta Thalassemia”. 

Quy trình thực hiện chương trình nghiên cứu:

- Cặp vợ chồng được kiểm tra và lựa chọn phù hợp theo các yêu cầu của nghiên cứu;

- Kiểm tra kiểu tổn thương của gen Beta Thalassemia ở người mang gen;

- Tiến hành quy trình IVF/ICSI;

- Chẩn đoán trước chuyển phôi nhằm lựa chọn phôi không bị bệnh, giúp có thai và sinh con không bị bệnh;

- Chuyển phôi vào buồng tử cung bệnh nhân sau khi đã chẩn đoán trước chuyển phôi;

- Theo dõi, đánh giá sau chuyển phôi.

Thời gian đăng ký: 01/11/2019 – 30/05/2020 (hoặc kết thúc trước thời hạn nếu đã đủ số lượng người đăng ký). 

Số lượng: 26 – 30 cặp vợ chồng lựa chọn phù hợp theo các yêu cầu của nghiên cứu. 

Tham gia chương trình, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Beta Thalassemia tham gia nghiên cứu sẽ có những quyền lợi sau:

- Thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BV ĐK Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA) – nơi có tỷ lệ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thành công cao hàng đầu tại Việt Nam, lên tới 60,9%;

- Việc sàng lọc phôi loại trừ gen bệnh Beta Thalassemia được miễn phí hoàn toàn;

- Các thông tin liên quan đến cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu được mã hóa và bảo mật chặt chẽ.

- PGS.TS.BS Lê Hoàng – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA) “ông bụt” mang tới niềm hạnh phúc được làm cha mẹ cho hàng ngàn cặp vô sinh hiếm muộn với hơn 20 năm trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản điều trị vô sinh hiếm muộn và nhiều năm kinh nghiệm trong giảng dạy, nghiên cứu Y học là chủ nhiệm đề tài nghiên cứu này sẽ trực tiếp điều trị cho các cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu. 

- Quy trình thực hiện sàng lọc phôi được các chuyên gia phôi học hàng đầu thực hiện bên trong phòng Lab của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – vốn được mệnh danh là phòng Lab lớn nhất Đông Nam Á, nơi sở hữu các trang thiết bị máy móc được đầu tư hiện đại, quy mô lớn, đồng bộ, đạt tiêu chuẩn quốc tế.