Gene Solutions tổ chức hội thảo khoa học cập nhật xu hướng ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ

Ngăn chặn từ sớm những nguy cơ biến chứng thai kỳ

“Hội chứng sản khoa nghiêm trọng” là nhóm bệnh lý có liên quan tới bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt 1 của thai kỳ và gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau. 

BS. Anna Belen I. Alensuela, Ban chấp hành Hội Sản Phụ khoa Philippines trích dẫn nhiều thống kê cho thấy, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp. Bởi vậy, tầm soát những nguy cơ này từ sớm nằm trong khuyến cáo của mô hình chăm sóc hiện đại

GS.TS. Noroyono Wibowo, Phân khoa Sản Nhi, bộ môn Phụ sản, khoa Y Đại học Indonesia cho biết: "Theo các hướng dẫn hiện hành, việc tầm soát nguy cơ sinh non, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ thường diễn ra ở giai đoạn sau của thai kỳ, trong khi việc xác định đối tượng nguy cơ từ sớm ở tam cá nguyệt 1 có thể giúp ích trong việc xác định và quản lý tốt hơn thai kỳ nguy cơ cao, dự phòng nhằm ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến cố xảy ra theo khuyến cáo của mô hình chăm sóc hiện đại".

Tiềm năng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán và phòng ngừa biến chứng thai kỳ

Chia sẻ về xu thế và những chứng cứ mới trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ, PGS.TS. Matthew Warren Kemp, Đại học Quốc gia Singapore chỉ ra có rất nhiều bằng chứng mới cho thấy sự thay đổi các dấu chỉ sinh học DNA và RNA tự do trong máu mẹ có thể giúp xây dựng các mô hình dự đoán sớm và hiệu quả nguy cơ bệnh lý trong “hội chứng sản khoa nghiêm trọng”. 

Từ những cơ sở đó, xét nghiệm NIPT thế hệ mới với ưu điểm như có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 chỉ với 10ml máu của người mẹ để sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai đang trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi trong lĩnh vực tiền sản. 

TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học từ Gene Solutions, một trong những đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực này, đã trình bày những dữ liệu ban đầu và chia sẻ về tiềm năng của xét nghiệm NIPT thế hệ mới trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ. Theo đó, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác đến 99%. Xét nghiệm này ngày càng được mở rộng phạm vi xét nghiệm, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm và được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. 

Nắm bắt xu thế đó, Gene Solutions sẽ phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm "Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT". Theo đại diện của Gene Solutions, đây là nghiên cứu khoa học về sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để tích hợp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ đầu tiên ở Việt Nam. 

Công trình nghiên cứu được thực hiện trong thời gian từ năm 2023-2026 theo các bước: xây dựng mô hình, nghiên cứu bệnh chứng - đoàn hệ, nghiên cứu lượng giá lâm sàng với tổng số lượng mẫu là 10.031 thai phụ đã thực hiện triSure NIPT trong quý 1 thai kỳ và chưa ghi nhận các bất thường ở mẹ/thai ở thời điểm làm xét nghiệm.

Mục tiêu đặt ra của nghiên cứu là phân tích sự thay đổi của các dấu chỉ sinh học cffDNA/cfRNA trong máu người mẹ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT và các đặc điểm lâm sàng giữa thai kỳ xảy ra biến chứng (tiền sản giật, sinh non tự phát, đái tháo đường thai kỳ) và nhóm thai phụ có thai kỳ khỏe mạnh. Đồng thời, nghiên cứu cũng sẽ xây dựng và đánh giá các mô hình học máy dự đoán nguy cơ xảy ra biến chứng thai kỳ trong quý 1 của thai kỳ dựa trên sự thay đổi các chỉ dấu sinh học và các yếu tố nguy cơ lâm sàng để tạo tiền đề phát triển xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT thế hệ mới tích hợp sàng lọc phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ, giúp thai phụ chăm sóc thai kỳ tốt hơn.